Apesar de não estar directamente ligado com o assunto que quero tratar, hoje começarei por falar de Genética.
Este blog não foi criado para focar apenas a Neurologia no geral, mas sim uma doença em particular e que na actualidade ainda não tem cura, mas falarei acerca do assunto mais para a frente.
Começando no tema do título:
Podemos afirmar claramente que todos os seres vivos são constituídos por células que apresentam uma estrutura bastante complexa, nomeadamente o núcleo, estando este organizado e delimitado por um invólucro nuclear.
É no interior deste núcleo que se encontram as características individuais de cada indivíduo.
Para quem não sabe o que é invólucro nuclear, este é o responsável por separar o conteúdo nuclear do citosol (líquido que preenche o citoplasma). O conteúdo normalmente separado é o DNA.
Estudando bem o núcleo ou mesmo se houver oportunidades para o ver durante a sua divisão celular, podemos observar inúmeros cromossomas. Os cromossomas são as estruturas mais importantes na célula durante a sua divisão, pois são os responsáveis pela transmissão hereditária, sendo os mesmos constituídos por DNA e proteínas. Por isso quando queremos fazer testes de paternidade, o método mais eficaz é o da colheita de sangue, entre o da mucosa bucal e punção digital.
O número de cromossomas e a forma dos mesmos vai variando de espécie em espécie, sendo assim designado por cariótipo. Pensando que não é algo demasiado importante, é claro que um único cromossoma a mais, poderá afectar a vida de uma pessoa para sempre.
Digamos que um ser humano ao todo tem combinações de cromossomas em pares, sendo no total 46 cromossomas, segundo as estatísticas pode ocorrer um cromossoma a mais de 1,3 em cada mil nascimentos, mas cada vez vai aumentando mais.
Ao haver um cromossoma a mais, dá origem a uma doença, sendo ela o Síndrome de Down.
Recorrendo a uma imagem:
Podemos ver perfeitamente as combinações de cromossomas, mas na combinação 21, temos 3 exemplares, causando uma deficiência.
O excesso destes cromossomas, infelizmente vai mudando o desenvolvimento regular do cérebro e do corpo, afectando as pessoas a todos os níveis. Ainda não existe cura nem tão pouco maneira de prevenir.
Eliana Ferreira
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